A Matilde tem dois meses e meio de idade e sofre de uma doença rara chamada Atrofia Muscular Espinhal (AME) – Tipo I, a forma mais avançada e grave. O diagnóstico surgiu quando a bebé tinha apenas mês e meio, sendo que boa parte da sua, ainda, curta vida, foi passada entre hospitais (São Francisco Xavier e Santa Maria, ambos em Lisboa).
Em Portugal estão identificados 100 casos de doentes com esta patologia (80 são crianças). A história da bebé Matilde acaba por ser diferente em relação a essa centena de casos porque conseguiu sensibilizar, nos últimos dias, a opinião pública, para a Atrofia Muscular Espinhal, que em Portugal é tratada através do medicamento Nusinersen, comparticipado a 100% pelo Serviço Nacional de Saúde (SNS) desde o início do ano.
A presidente do Colégio de neuropediatria da Ordem dos Médicos, Manuela Santos, explica que com o fármaco existente em Portugal “tem-se mudado bastante a história natural das crianças [que sofrem de AME]”. A especialista conta que o Nusinersen foi “um verdadeiro milagre”. Manuela Santos recorda a história de uma criança de dois anos que mudou radicalmente desde que começou a tromar a medicação comparticipada pelo SNS:
Entre apelos nas redes sociais ou entrevistas em programas de televisão, os pais da bebé Matilde têm passado a última semana numa espécie de batalha hercúlea com o objetivo de alcançarem uma espécie de “sonho americano”, isto porque há cerca de um mês foi noticiado que nos Estados Unidos da América foi aprovado o Zolgensma, o medicamento que se propõe a ser a cura para a doença e apenas com uma dose, duas questões que tornam este fármaco diferente em relação aos restantes. O problema? Custa perto de dois milhões de euros e ainda só foi aprovado pela autoridade americana do medicamento. Para que venha a estar disponível na Europa, terá que ser aprovado pela Agência Europeia de Medicamentos (EMA), que está já a fazer a avaliação prioritária do fármaco.
Os pais da bebé Matilde, que entretanto esta quarta-feira foi novamente internada porque estava a respirar com mais dificuldade, estão a ser isso mesmo, pais, e querem, a todo o custo, - mesmo que esse custo ascenda a dois milhões de euros – procurar aquilo que entendem que será o melhor para a filha e com o menor sofrimento possível. No dia 19 de junho, os pais partilharam na página de facebook, onde relatam a situação da bebé Matilde, a informação de uma conta solidária com o objetivo de chegarem ao tal valor necessário para que a Matilde faça o tratamento nos EUA. Até quinta-feira, a solidariedade para com a causa estava já perto dos 400 mil euros. Entretanto, dentro de algumas semanas Matilde deve começar o tratamento que existe em Portugal.
Zolgensma é a única hipótese para quem sofre de Atrofia Muscular Espinhal?
Há uma centena de casos diagnosticados em Portugal com a AME e o tratamento que existe no país conta, desde este ano, com a comparticipação a 100% pelo SNS, depois de uma longa luta dos familiares e amigos dos doentes e da Associação Portuguesa de Neuromusculares. O medicamento utilizado em Portugal, e no resto da Europa, é o Nusinerse (vendido com o nome comercial de Spinraza), que consegue fazer com que o organismo produza uma proteína que os doentes têm em falta no sistema nervoso central. Não cura mas reduz os efeitos da doença e é comparticipado para os casos de Tipo I (como o da Matilde) e Tipo II. O tratamento deve começar antes dos seis meses de vida e, de acordo com os médicos que acompanham doentes com AME, os resultados têm sido muito positivos.
Questionado pela nossa redação em relação ao tratamento da AME em Portugal, o Infarmed esclarece que “a gestão do acesso ao(s) medicamento(s) para o tratamento da AME é efetuada através do Portal da Atrofia Muscular Espinhal (PAME), disponível no sítio eletrónico do INFARMED, I.P.”. E em relação ao medicamento aprovado há um mês nos Estados Unidos, o Zolgensma, a Autoridade Nacional do Medicamento adianta que “encontra-se presentemente em avaliação na Agência Europeia do Medicamento”.
O Zolgensma foi notícia, em maio, não só pelos efeitos que pode ter nos doentes com AME mas também por causa do valor monetário. No entanto, o medicamento prescrito em Portugal acaba por não ficar mais barato para o SNS tendo em conta que numa fase inicial custa mais de 300 mil euros por doente e na fase de manutenção a dose ronda os 250 mil euros, sendo que o tratamento terá que ser feito durante toda a vida. O Orçamento do Estado para 2019 tem uma verba de cerca de 10 milhões de euros para comparticipação do fármaco. No caso do Zolgensma, disponível nos EUA, é tratamento único.
A presidente do Colégio de Neuropediatria da Ordem dos Médicos diz que existe uma boa expectativa em relação aos resultados do Zolgensma, desenvolvido pela AveXis, porque poderá ter um benefício maior para as crianças, mas sublinha que ainda não há certezas nem é uma cura, apesar de ser uma melhoria nos cuidados, tal como aconteceu com o Nusinersen. Entre as diferenças possíveis em relação aos dois medicamentos, Manuela Santos sublinha a questão do tratamento poder ser feito de uma só vez, para além de poder ter uma maior eficácia:
A especialista faz questão de sublinhar que quer num medicamento, quer noutro, ninguém faz ideia do que irá acontecer aos doentes dentro de alguns anos, isto porque a administração está a ser feita há muito pouco tempo:
O que é a Atrofia Muscular Espinal?
A Sociedade Portuguesa de Neuropediatria (SPN) explica, no site, “que é uma doença degenerativa neuromuscular autossómica recessiva frequente, reportada em 1/10.000 nados vivos e a principal causa genética de morte, actualmente”.
Existem quatro tipos clínicos (I a IV). A Matilde sofre do tipo I, o mais grave e que se manifesta “antes dos 6 meses de vida, na qual as crianças nunca adquirem a posição de sentado independente e falecem (ou ficam dependentes de ventilação 24h) antes dos 2 anos de vida”.
“Os neurónios que partem da espinal medula e que transmitem informação aos músculos, vão progressivamente morrendo e o doente apesar de poder ter inicialmente ter uma força muscular normal, vai perdendo força e desenvolvendo atrofia muscular, paralisia progressiva e perda de capacidades motoras. Afeta todos os músculos do nosso corpo, poupando habitualmente a face”, explica a Sociedade Portuguesa de Neuropedia, adiantando que os músculos respiratórios são também afetados.
(notícia atualizada às 13h20)
